ARNT2基因突变可致新先天畸形综合征
2022-02-14 01:12 来源：东莞
Fig: ARNT2基因组基因突变分析
之前枢神经系统(CNS)的成年期相关一系列非常复杂的事件，之外复杂的空间与一段时间上协调控制细胞核信号传导，细胞核移入，诱导与同化。在胚胎期CNS之前，溶锥形-一个环-锥形特异性变异在调控细胞核同化、维持细胞核循一个环之前起重要关键作用。来自英国大欧蒙德街变为年人医院变为年人生活品质研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形病症同步进行遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)周刊上。创作者找到可编码方式溶锥形-一个环-锥形特异性变异的ARNT2基因组上长期存在一种移码基因突变，造变为了该先天畸形病症。
创作者在一个有六名患儿且血缘紧密的三兄弟之前找到了一种未曾华盛顿邮报过的病症，其特征为继发性（出生地后的）小头畸型伴额大脑皮质成年期不全、囊肿小脑甲状腺素欠缺、严重影响的听觉损害与肾脏泌尿道异常。创作者对该三兄弟同步进行进一步的遗传学研究，稀合子导向与内含子序列测出揭示了患儿的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个重新稀合性移码基因突变，该基因组编码方式溶锥形-一个环-锥形特异性变异。此基因突变造变为患儿变为上皮细胞核之前ARNT2特异性体和蛋白表达下降，无法达到测出水平，这与；还有mRNA依赖性基因突变特异性体分解及ARNT2基本功能缺失大相径庭。创作者还找到ARNT2在之外中枢神经系统在内的之前枢神经系统之前以及人造血现实生活的肾管之前长期存在表达。
该研究首次不可否认ARNT2在人类中枢神经系统-小脑轴、出生地后脑成年期及听觉与肾脏基本功能之前的关键关键作用，可能造变为同步进行性神经基本功能异常、先天性小脑机能减退与视网膜后的听觉通路基本失调。
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编辑： 杨丽立
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