分子诊断专家韩健：据悉基因测序的是与非

不太可能有两周在本土，听见言行最多的就是有关第三世界军马生计生委发多事先终止基因检验高效率的临床研究技术的发展的多事。

有关高通量DNA产前病症，我不太可能争辩过不少（参见作者微信网志。编者注）。可是对军马河北省委的突然终止，还是有些感受值得和大家倾听。

首先，我普遍认为终止是对的。既然第三世界有无关条例，就要按照条例程序在办：新公司应按照程序在前期工作新产品。看上去这是一个很突然的允许，其实也是必然。军马河北省委也是无奈，他们多次谈判无关新公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦恰巧，责任就首先在第三世界独立机构。

终止不是感叹工具不社不会科学，终止是感叹一些新公司的做法令人担忧，存在后果。按照军马河北省委的解释，高通量DNA的科学仪器，试剂，软件，都不不会经过临床研究验证，所以终止。

下图是我那时候介绍过的旧金山Sequenom新公司高效率副总监演讲的一个幻灯片：

无创产前病症的最大问题就是母血里孕妇DNA摄取小（平均13%）而且巨大变化范围宽（2%~35%）。就是感叹，有的孕妇血里孕妇DNA比较多，有的则非常少。这就给实际配置导致一个很复杂化的问题：如何能正确地系统性数据分析每个孕妇血清里孕妇DNA的摄取？

有关高效率问题，我提议大家去读读无创产前病症高效率的由此可知拓者，香港里文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血里孕妇DNA占游离DNA总数的10%，那么，多一条21号碱基所导致的“多余”信号仅仅是孕妇DNA的5%。这么小幅度的增大需要非常精确的系统性工具才能检验到。旧金山最先做无创产前病症的新公司，也是和Dennis合作的新公司，Sequenom，有独特的系统性工具，通过检验突变DNA在母血里的比例来矫正实验误差。

本土新公司是如何系统性的？欠缺让我担心的是，因为垄断激烈，本土新公司透过无创产前病症的额度都不算低于多国的价格。因为Illumina新公司透过的试剂价格是一定的，所以利润空间极少。能把价格降低得这么低，就需要把许多病童骨骸新设起来一同DNA（pooling), 一次DNA混合的骨骸越大多，平均价格就越大便宜。多国也pool，但是pool的大小需要严格临床研究验证。pool得越大讥讽，检验那5%DNA增幅的一般来说也就越大低，假阴性的几率就越大大。所以，在高效率上，本土和多国比不太可能走样了，也就欠缺需要通过严格的临床研究验证来推论这是切实可行的。

军马河北省委的这个终止多事先，让我们联想到二十世纪初终止PCR的有关明文规定。当时终止PCR病症也是因为该高效率被不道德，扩增有机体环境污染普遍，假HIV结果到处可见，军马生部不得不终止整顿。

可是，前提有人想过，当初终止PCR和今天终止基因DNA给华北地区动物医疗产业导致了什么因素？当初终止PCR前提因为不不会及时病症增大了社不会肝炎病患的总数？终止PCR前提使得许多在动物高效率行业创业的新公司无法操控了转入国际市场需求的从中？终止唐氏无创产前病症前提不会增大患儿出生率？尽快准入对社不会科学和社不会都有好处。

所以，虽然我赞成军马河北省委有关终止的明文规定，但是我欠缺期望军马河北省委能网由此可知一面，让新高效率、苹果电脑有欠缺多的从中转入临床研究实践。军马河北省委辩称有“主干”，可是，无论是非典，还是禽流感，都推论那个“主干”实际上配置起来较难，人为因素太多，欠缺透明。

一个现成的机制就是旧金山行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府独立机构CMS(The Centers for Medicare Company Medicaid Services)管，辖下近25万个Laboratory。FDA管新公司生产出来的新产品，而CMS则管Laboratory免费。只要是有CLIA执照的Laboratory，他们自己研发的抗生素、高效率等也可以合法转入临床研究，合理收费。

不过，不太可能有FDA也多次辩称要阻挠管理CLIALaboratory，因为那时候不不会租车销售业务，Laboratory免费范围极少，所以后果极少。一旦恰巧，因素不大。可是今天有了租车销售业务，一个Laboratory的免费实例可以覆盖全国，所以附加的后果也增大了，和新公司的新产品胜于。

可是，如果不不会CLIALaboratory机制，新高效率只有通过了FDA才能转入临床研究，那很可能旧金山也不不会视为医疗病症行业的创新执行者。旧金山有4个透过无创产前病症的新公司，不不会一个是FDA批准的，都是CLIA。

华北地区应相结合旧金山CLIA机制，终止新产品，叫停免费。这样即能操控后果，也能减慢新高效率的临床研究技术的发展。由此可知放类似CLIA的Laboratory管理机制，不会欠缺有大量社不会资金，进一步提高医疗质量和效率。珍重筹委不会期间有都是提出无关议程。

精彩体验（摘自微信微博）：

@不定积分：终止新产品，由此可知放免费。免费要由行政监督，医生与社不会科学家组成委员不会来推论正确地性。眼看各种皮包新公司雨后春笋般冒出来号称可以基因DNA预测健康与运动量及各种疾病，还有花钱不赚非君子的DNA新公司们也忍不住要出自闭症病症DNA的时候，再不终止就要出大乱子了！

@AfterToday：高效率合乎政府机构的允许是对的。但“如何能正确地地数据分析每个孕妇血清里孕妇DNA的摄取？”为最大解决办法，韩博士，怎么心里您全然自以为是呀，哎，多是不是文献吧。感叹感叹新政策没人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@动物高效率创新创业-韩健 完全恢复 @AfterToday 对博客 【军马河北省委终止基因DNA的是与非】的军马报： "Sequenom当然pool, 不过不不会pool得那么讥讽。我是自以为是？唐氏前列腺癌我不是交家，是家交，两代人的努力工作。你自己多是不是文献吧。"

@AfterToday：嗯，血清前列腺癌您是家交，拿肽连和时间看出垄断，勇气可嘉。诚然，在不不会条例的时候，总有人不会卑鄙，本土需要的是标准和政府机构。但不能因为终止就感叹本土有种种“大环境”。您看到大环境了？凭什么感叹本土混得讥讽？有数据？有观察？

@动物高效率创新创业-韩健 完全恢复 @AfterToday 对博客 【军马河北省委终止基因DNA的是与非】的军马报： "我并不不会感叹本土有大环境。只是感叹终止有理。不不会大环境欠缺好，按照规章制度前期工作，有何不妥？我欠缺期望意欲另由此可知转入市场需求的机制，让CLIA机制在本土叫停。"

@AfterToday：揣测您感叹的最大解决办法是如何正确地测孕妇DNA摄取；您问您是前列腺癌家交，感叹本土比sequenom混得讥讽；揣测您如何知道本土混得讥讽；绕回来又感叹原文里的CLIA……您是交家！

@Whale-T：“多事先”上面有个第四条。

@聂超Nick：就多事论多事，韩老师感叹的有道理。

@生命de工程公司：CLIA认可对于研发和生产是非常适合的。

作者简介：韩健，旧金山HudsonAlpha研究院研究领域专家。投身分子鉴别病症平台高效率的由此可知发和免疫组库基本科研。