诊断原发性纤毛运动障碍：各种新方法如何选？

对于原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的确诊而言，目前仍缺乏「金标准化」的测试步骤，因此，其确诊主要是依赖鼻腔过氧化物（nNO）检验、高速图片显微镜分析（HSVMA）、蛋白质种系统和反射PET（TEM）定期检查等步骤的立体化结果而定，但却鲜少分析对这些步骤的可靠性透过检验。

为此，来自英国南安普顿大学医院 NHS 信托联合国儿童基金会原发性纤毛运动障碍中心的 Haarman 医生等透过了一项分析，检验了不同定期检查步骤在确诊 PCD 时的准确程度。撰文发表在未来会的 ERJ 周刊上。

该创新性分析的；也是转诊至分析者所在诊所透过 PCD 确诊的 654 例渐进病人。分析者检验了单个和组合定期检查作法，对于 PCD 确诊的敏感度和抗原。但并非所有的病人都接纳了上述所有的定期检查。

该分析的主要结果为，HSVMA 不具很差的敏感度和抗原（并列 100% 和 93%）。TEM 的抗原为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，不具正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具很差的敏感度和抗原（并列 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 定期检查时的敏感度和抗原，则并列 100% 和 92%。

该分析结果显示，通过联合定期检查的步骤透过 PCD 确诊，不具高度的可靠性。单用 HSVMA，也有很差的可靠性，但检验者需不具多样化的专业知识，且常常并不需要透过反复的频域或细胞培养。单用 TEM，不具很好的抗原，但可能遗漏 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为阈值）对于 PCD 的确诊也很有希望。

单纯以该 nNO 阈值透过筛查，可能会错过约 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 联合应用，可以减少病人不必要的进一步定期检查。最终，测试中心二者之间的标准化化，应是下一步需优先考虑的弊端。

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编辑： 王妍